Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней 5

Подробности РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням» приглашает принять участие в научно-практической конференции с международным участием «Механизмы этиопатогенетической и симптоматической терапии наследственных нервно-мышечных болезней». Целевая аудитория: неврологи, генетики, педиатры, терапевты, врачи ЛФК, физиотерапевты, мануальные терапевты, врачи ФРМ, врачи функциональной диагностики. Документы по мероприятию поданы на аккредитацию в Комиссию по НМО, в случае положительного решения баллы НОМ будут начислять за очный формат участия. Тематика докладов: Классификация нервно-мышечных болезней — последняя редакция и изменения Электродиагностические исследования: методические ошибки и ошибки толкования результатов. Роль морфологических исследований мышц: критерии и значение воспаления при наследственной и приобретенной патологии. Информативность морфологических исследований и выбор места биопсии по МРТ мышц. Этиопатогенетическая терапия наследственных болезней: обзор подходов для коррекции генетического дефекта (АСО, редактирование гена, ген-заместительная терапия, малые молекулы и т.п.) Перспективы использования ген-активированного остепластического материала в лечение костных дефектов при нервно-мышечных болезнях. Этиопатогенетическая терапия СМА5q: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ: а) механизм действия и эффективность спинразы б) механизм действия и эффективность рисдиплама в) механизм действия и эффективность золгенсмы Этиопатогенетическая терапия ПМД Дюшенна: механизмы действия препаратов, зарегистрированных в РФ, а также закупаемых «Кругом Добра»: а) механизм действия и эффективность Аталурена б) механизм действия и эффективность Vyondys 53 (Голодирсен), Exondys 51 (Этеплирсен), Viltepso (Вилтоларсен) в) Место ГКС в терапии ПМД Дюшенна и других наследственных первично-мышечных болезней на примере собственного и международного опыта Применение адено-ассоциированного вектора в лечение наследственных миопатий обусловленных генами дисферлина, калпаина, фукутин-связанного белка Мультидисциплинарный подход ведения пациентов с нервно-мышечной патологией: пациент, семья, координатор. Роль и место физической терапии в жизни пациента с нервно-мышечной патологией. Оценка результатов непрямых сравнений эффективности этиопатогенетической терапии. Вакцинация и наследственные нервно-мышечные болезни. Аутоиммунная миастения и конгенитальные миастенические синдромы а) электродиагностика надежности нервно-мышечной передачи: методические ошибки и ошибки толкования результатов; б) когда декремент указывает на утрату надежности нервно-мышечной передачи: что важнее, амплитуда или площадь М-волны? в) классификация и клинико-генетические характеристики конгенитальных миастенических синдромов; г) результаты выявления конгенитальных миастенических синдромов по данным МГНЦ д) терапия конгенитальных миастенических синдромов