БОЛЕЗНЬ КРАББЕ | История Софии Макаровой

00:00 Проблемы со зрением у Софии • У Софии диагностировали лейкодистрофию, смертельную болезнь, которая быстро развивается и приводит к паллиативному статусу.• София теряет цветоощущение и начинает забывать мир, который видела. 02:53 Консилиум и трансплантация костного мозга • София прошла консилиум в РДКБ Москва, где ей сказали, что трансплантация костного мозга не поможет. • Врачи предупредили о риске потери ребенка и предложили ЭКО, чтобы “заглушить рану“ и спасти жизнь Софии. 07:22 Лейкодистрофия и генетическое заболевание • Лейкодистрофия - генетическое заболевание, передающееся от супругов.• София была долгожданным ребенком и далась им сложно из-за угрозы потери ребенка на шестом месяце беременности. 10:37 Проблемы со зрением у Софии • София начала спотыкаться и падать, появились проблемы со зрением. • Врачи не могли определить причину и советовали массаж глаз. 14:58 Обращение к неврологу и госпитализация • София полностью потеряла зрение, врачи направили на МРТ и госпитализацию.• Обнаружено поражение головного мозга, болезнь лейкодистрофия. 18:15 Лечение и понимание болезни • Врачи сказали, что болезнь не лечится, но родители начали изучать информацию и искать способы лечения. • София начала терять слух, речь и двигательные навыки. 25:45 Решение о лечении в Израиле • Семья приняла решение о лечении в Израиле после консультации с доктором Ириной Зайдман.• Доктор Зайдман дала высокую вероятность успеха лечения и уверенность в спасении Софии. 30:31 Проблемы со зрением • София начала терять цветоощущение и видеть свет вдали. • В Израиле нет практики восстановления зрения при болезни Крабба, но есть возможность стимулировать зрение после трансплантации костного мозга. 36:00 Консультация в Израиле • Семья узнала о болезни Крабба из интернета и решила проконсультироваться с доктором Зайдман.• Доктор Зайдман подтвердила диагноз и сказала, что у Софии есть большие шансы на остановку болезни. 41:50 Описание характера и внешности дочери • Героиня видео - добрая, честная и скромная девочка с голубыми глазами, которая смотрит на людей пронзательным взглядом. • В детстве она была очень доброй и открытой, но с возрастом характер менялся, и она стала более самостоятельной. 43:26 Воспитание и проблемы • Родители стараются подобрать правильный путь для дочери, чтобы ей было комфортно в жизни.• Они пытаются сделать ее более жесткой, но потом понимают, что ее доброта и открытость - это ее сильная сторона. • Героиня видео старается не показывать свои проблемы и усталость, но иногда она может капризничать и плакать, когда не может найти привычные вещи.• В основном, она улыбается и старается поддерживать улыбку, что помогает ей преодолевать трудности. Краткий пересказ видео сделан нейросетью YandexGPT _______ Софочке шесть лет, и ещё совсем недавно она была полностью здоровым ребёнком. А потом случилась беда: у Софы обнаружили болезнь Краббе, одну из самых страшных вариаций лейкодистрофии. С таким заболеванием дети сгорают, как спички! Единственное, что может спасти Софию – это срочная трансплантация костного мозга. Девочке нужна ваша помощь! Помочь Софии: ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой истории. Так вы спасёте Софии жизнь! _______ Чтобы быть в курсе всех-всех самых актуальных новостей о наших подопечных и жизни фонда, подписывайтесь на нас в социальных сетях! Мы в Telegram: Мы в Instagram*: Мы в VK: Мы в Дзен: * Социальная сеть запрещена в РФ