Демиелинизирующая нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 4B2 (миниатюрный шнауцер )

Демиелинизирующая нейропатия Шарко-Мари-Тута типа 4B2 у миниатюрных шнауцер, вызванная новым генетическим вариантом сплайсинга SBF2 (MTMR13) Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) является наиболее распространенным нервно-мышечным заболеванием у человека, и в 2008 году были описаны клинические, электрофизиологические и патологические данные демиелинизирующей моторной и сенсорной нейропатии у собак (миниатюрного шнауцера) с подозрением на аутосомно-рецессивный тип наследования на основе по племенному анализу. Открытие дополнительных случаев последовало за этой работой и привело к подходу картирования ассоциаций всего генома для поиска основной генетической причины заболевания. Международная группа ветеринарных неврологов и научного сообщества, заводчиков и владельцев больных собак (которым была пожертвована ДНК для исследования) проделала огромную работу, чтобы теперь, не опасаясь, получать больных собак путем генетического тестирования племенного поголовья.