ДЦП. Как работают генетики с доктором Амировой.

И также про дефицит белка в общем и отдельных аминокислот 00:00 ДЦП / пути поиска персонализированной помощи 02:19 метаболомный скрининг / метаболомные маркеры 03:20 высокий уровень этилмалоновой кислоты (EMA) в моче. Этилмалоновая ацидурия. 04:08 (1) дофа-зависимая дистонии. Метаболических сбой / компенсация 07:03 (2) мутация, которая поражает лёгкую цепь миозина 07:38 (3) мутация в гене ACADs - мутация, которая является причиной дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы - причина этилмалоновой ацидурии 08:53 можно ли помочь только в раннем детстве? / или, например, в возрасте 20 тоже можно получить положительные результаты? 09:18 многим ли пациентам с диагнозами РДА, ДЦП можно помочь подробным генетическим разбором / засчёт возможностей компенсации? 10:55 огромное спасибо родителям - которые смогли дойти до полноценной диагностики! / средний срок получения точного диагноза 7 лет. 13:00 рамки программ здравоохранения, доступные большинству людей / и возможности алгоритмов коммерческих генетических лабораторий Процесс поиска патогенных мутаций 18:59 поиск оптимального протокола компенсаций для каждого конкретного организма Этнический контекст генетических мутаций 23:57 тема: метаболизм аминокислот /аминокислотная дефицитарность (заменимые, незаменимые - проблемы компенсации 30:53 СЛЕДУЮЩАЯ ТЕМА: - “починка“ кишечника (!) Join this channel (но никаких Perks тут нет, весь контент бесплатный)