Мутация BRCA

Что вызывает рак? У человека 23 пары хромосом, состоящих из множества генов. Каждый ген состоит из ДНК, которая контролирует нормальное функционирование клетки, позволяя ей расти, делиться и даже умирать. Если этот процесс нарушится, могут произойти мутации и эти аномальные клетки могут начать бесконтрольно размножаться, и может развиться рак. Однако, не все мутации приводят к раку, и многие из них фиксируются внутриклеточными процессами, известными как пути реакции на повреждение ДНК. Что ваши гены могут рассказать вам о риске развития рака? Мутации могут передаваться по наследству, когда они находится в сперме или яйцеклетке и передаются вам от матери или отца, либо они могут возникнуть в любом другом типе клеток и не передаваться по наследству. Что такое BRCA мутации и кто в группе риска? Как мужчины, так и женщины рождаются с двумя генами BRCA 1 и BRCA 2. Вопреки распространенному мнению, эти гены не вызывают рак. На самом деле они активно работают над тем, чтобы предотвратить его. Они считаются супрессорами опухолей и помогают восстановить любую повреждения, нанесенные нашей ДНК. Но когда BRCA гены мутировали, они больше не в состоянии это делать и риск развития рака возрастает. Эти гены обычно передаются по наследству и могут передаваться детям. Однако в некоторых случаях мутации BRCA встречаются у людей без семейного анамнеза. BRCA на самом деле расшифровывается в переводе с английского как ген супрессора рака молочной железы. Это вызвало много путаницы, потому что эти мутации впервые были обнаружены при раке молочной железы. Мутации BRCA с тех пор были связаны с повышенным риском рака яичников, поджелудочной железы и рака предстательной железы, все из которых, кроме рака яичников, могут поражать мужчин. Дело в том, что мужчины с такой же долей вероятности могут иметь BRCA мутацию. BRCA — лишь один пример из множества других генов, которые в случае мутации могут увеличить риск развития рака. Например, для носителей мутаций BRCA 2 пожизненный риск развития рака поджелудочной железы оценивается от 5 до 10 процентов, в то время как риск развития рака предстательной железы составляет примерно от 20 до 25 процентов. Почему так важно знать свой статус BRCA? Это рекомендуется, если у вас есть серьезная семейная история рака или у вас есть родственник с известной мутацией BRCA, вы бы об этом знали и прошли генетическое тестирование. Это позволяет принять взвешенное решение и превентивно бороться с риском развития рака у вас и членов вашей семьи, а также при любых будущих решениях о лечении. Как определить, есть ли у вас мутация BRCA? Проверка на мутации BRCA проста. Есть два типа тестов. - Первый. Анализ крови или слюны (включает взятие образцов жидкости), чтобы увидеть, присутствуют ли мутации, которые передались по наследству. - Второй. Исследование опухоли, которое включает взятие кусочка раковой ткани и поиск мутаций, которые передались по наследству или возникли в других клетках, и которые не были бы выявлены при анализе крови или слюны. Следует рассмотреть все риски и преимущества перед прохождением генетического тестирования, так как знание вашего генетического статуса имеет много последствий. Если вы нуждаетесь в генетическом тестировании, поговорите с консультантом по генетическим вопросам или врачом для получения рекомендаций. Инфографика подготовлена компанией Astrazeneka.