Хромосомные болезни

Хромосомные болезни - большая группа наследственных болезней с множественными врожденными пороками развития. В их основе лежат хромосомные или геномные мутации. Эти два разных типа мутаций для краткости объединяют термином «хромосомные аномалии». Нозологическое выделение по меньшей мере трех хромосомных болезней как клинических синдромов врожденных нарушений развития сделано до установления их хромосомной природы. В 60-х годах XX в. благодаря широкому развертыванию цитогенетических исследований в клинике полностью оформилась как специальность клиническая цитогенетика. Была показана роль хроосомных и геномных мутаций в патологии человека, расшифрована хромосомная этиология многих синдромов врожденных пороков развития, определена частота хромосомных болезней среди новорожденных и при спонтанных абортах. В результате интенсивного изучения хромосом человека и хромосомных болезней на протяжении 45-50 лет сложилось учение о хромосомной патологии, которая имеет большое значение в современной медицине. Хромосомные б