Исследование патогенности интронных и экзонных вариантов, влияющих на сплайсинг гена SCN1A.

Патогенные варианты в гене SCN1A являются одной из самых частых генетически обусловленных причин развития эпилепсии и заболеваний развития нервной системы у детей. Варианты нуклеотидные последовательности, влияющие на сплайсинг составляют около 10% от аннотированных патогенных вариантов в гене SCN1A, однако функциональные исследования, подтверждающие патогенность этих вариантов проводились лишь в единичных случаях. В ходе данной работы создана система на основе экспрессии минигенов, покрывающая все 26 белок-кодирующих экзонов гена SCN1A и позволяющая исследовать все описанные раннее и вновь выявленные варианты, влияющие на сплайсинг в гене SCN1A. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии