Кровь из пяточки

Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг. ⠀ Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36. ⠀ Неонатальный скрининг позволяет рано обнаружить угрожающие здоровью генетические болезни у новорожденных, что способствует своевременному назначению лечения или диеты. ⠀ Среди исследуемых патологий ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ, при котором ребенок страдает от патологий щитовидной железы, успешно корректируемых гормональной терапией. ⠀ МУКОВИСЦИДОЗ, нарушающий выделение слизи органами и влияющий на дыхательную систему, также лечится. ⠀ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ, метаболическое нарушение, потенциально вредящее нервной системе, излечимо при раннем выявлении. ⠀ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — гормональное нарушение надпочечников, контролируемое при помощи терапии, и ГАЛАКТОЗЕМИЯ, связанная с непереносимостью углеводо