#duchennemusculardystrophy #rarediseaseday #rarediseases #orphanbaby #медицина #врач #мышцы #генетика
В феврале редко бывает 29 дней. Поэтому не случайно, что в последний день этого месяца отмечается Международный День орфанных болезней. Несмотря на свое название, редкие заболевания встречаются довольно часто: во всем мире суммарно страдает по меньшей мере 300 млн человек от порядка 7 тыс различных недугов. Однако общественность, система здравоохранения, фармкомпании уделяют им гораздо меньше внимания по сравнению с «обычными» болезнями. Чтобы улучшить качество жизни пациентов, уменьшить число неправильных диагнозов, привлечь ресурсы для исследований, совершенствования терапии, нужно распространять информацию об орфанных болезнях, говорить как можно громче! Это наш инструмент.
Биомолекула в спецпроекте «Орфанные заболевания» в деталях рассказывает про разные редкие болезни: одна статья — одна патология. В прошлом году вышли две публикации про тяжелые нейромоторные заболевания. Одна них посвящена миодистрофии Дюшенна, поражающей мышцы и лишающей маленьких пациентов сначала движения, а потом и жизни. В этом видео, подготовленным Биомолекулой совместно с компанией «Артген биотех», мы снова говорим о МДД: из ролика вы узнаете о самом большом гене в геноме человека, способах предотвратить болезнь, молекулярных методах диагностики мутаций и современных генотерапевтических подходах, которые вселяют надежду.
📌 Ссылка на спецпроект по орфанным заболеваниям:
📌 Ссылка на статью про миодистрофию Дюшенна-Беккера:
А еще у нас сегодня выйдет ролик про другую редкую болезнь — СМА. Смотрите его по ссылке:
P. S. В титрах мы забыли упомянуть: в разработке сценария принимала участие Анастасия Волчок
298 views
992
320
3 months ago 00:16:03 1
Новости Сегодня - ЧП, Катаклизмы, События Дня: Москва Ураган США Торнадо Европа Потоп
3 months ago 01:20:09 1
В теле миллиардера нашли 4 ПУЛИ и ДИЛДО. На нём был латексный костюм | Неразгаданные тайны
3 months ago 02:08:37 1
Скоро этих людей уберут. Земля устала терпеть – Мастер Пранава
3 months ago 05:06:22 1
Аркадий и Борис Стругацкие Трудно быть богом Радиоспектакль (Сорокина Бунтман Пархоменко Ибрагимов)
3 months ago 01:32:19 1
Они стоят за всем! Посвящённый о реальных правителях нашего мира и создателях человека — Влад Фридом
3 months ago 02:08:05 1
Дмитрий Гудков: о бите в багажнике, папе из КГБ, уголовке и санкциях против русских // А поговорить?
3 months ago 01:04:57 1
«Жертвоприношение» | Путинизм как он есть #19
3 months ago 03:04:23 1
«Сорвался — и повис на верёвочке»// Специальный выпуск «Скажи Гордеевой»
3 months ago 02:01:00 1
Майя Санду – интервью с президентом Молдовы / Maia Sandu – Moldovan President Interview
3 months ago 00:06:07 1
Теракт или шизофрения: мотивы преступления Гюльчехры Бобокуловой
3 months ago 02:04:57 1
Про Дьявола, большие деньги и Душу. Как подружиться с Богами и приручить нечисть?
3 months ago 01:16:36 1
НЕВЕРОЯТНАЯ СИЛА внутри каждого | Грани Агни Йоги
3 months ago 00:00:55 1
29 февраля 2024 г.
3 months ago 02:00:38 1
10 правил ЗДОРОВЬЯ. Незнание их — дорога к социальному ДНУ!
3 months ago 02:37:22 1
ДИСКОТЕКА РУССКОГО РАДИО @gulyaydusha лучшие хиты премии Золотой граммофон, 1997 - 2005
3 months ago 00:29:33 1
Побиск Г. Кузнецов – генеральный конструктор будущего и инженер истории. Доклад Гапонова А.А.
3 months ago 00:20:38 1
С 2025 года в России введут прогрессивную шкалу налогообложения / Дмитрий Потапенко*
3 months ago 00:43:18 1
КАЗБЕК ТЕДЕЕВ: скандальные обращения, уход из прокуратуры знакомство с Зеленским и жизнь в изгнании.
3 months ago 00:01:30 1
Кот и пёс — Русский трейлер (2024)
3 months ago 00:08:37 1
ВЫСТУПЛЕНИЕ МУФТИЯ ЧР НА КРУГЛОМ СТОЛЕ В ГОСДУМЕ РФ
3 months ago 00:00:56 1
Если Макрон объявит войну России? Кого Запад бросит в топку войны? Гайдукевич о том, что будет, если
3 months ago 00:59:35 1
Гендель. Скрипичные Сонаты
3 months ago 01:45:50 1
БОЛЬШОЙ АСТРОПРОГНОЗ НА 2024 ГОД ДЕРЕВЯННОГО ДРАКОНА 🎁🐉
3 months ago 01:07:20 1
Digital talk | Цифровое право: главное за 2023 год