Орфанные заболевания: опыт Иркутской области

Главный детский пульмонолог Иркутской области, участник проекта “Десант добра“ Вера Шинкарева ответила на следующие вопросы: 1. Как вы оцениваете роль пациентских организаций, которые помогают людям с редкими заболеваниями? 2. Какие методы ранней диагностики редких заболеваний используются в России и как вы оцениваете их эффективность? 3. Есть ли смысл в том, чтобы сделать сдачу генетического теста обязательным для всех, кто собирается рожать детей? В мире такая практика вообще существует? 4. А если родители, которым рекомендовано было пройти генетическое обследование, отвечают отказом. Какие последствия для них возникают, и они осознают свою ответственность за свой выбор? 5. Могут ли повлиять на ситуацию с такими несознательными родителями пациентские организации?