Редактирование генома на стадии зиготы — Денис Ребриков / ПостНаука

Биолог Денис Ребриков о наследственной глухоте, редактировании генома и вирусе иммунодефицита человека Читать расшифровку лекции здесь: Заведите личный кабинет на ПостНауке, чтобы сохранять избранные курсы, видеть историю пройденных вами материалов и получать персональные рекомендации — Орфанные заболевания возникают у ребенка вследствие генетического нарушения, когда у родителей совпадает мутация по конкретному гену, обе поломанные копии которого достаются ребенку — по одной от отца и матери. Сами родители при этом здоровы, поскольку у них сломана лишь одна копия гена и работает вторая. Однако у ребенка один ген фактически отсутствует, и функция, которую он должен был выполнять, не реализуется. Это приводит к развитию моногенного заболевания. Вероятность рождения такого ребенка — 25%. Если мы знаем, что родители являются носителем определенного заболевания, то проводится процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) и выбирается эмбри