Болезнь мойя-мойя у ребенка с инфантильной формой нефропатического цистиноза

Конференция посвящена трудностям диагностики и особенностям течения двух ультраредких заболеваний – нефропатическому цистинозу и болезни мойя-мойя, каждое из которых характеризуется жизнеугрожаемым течением, а их сочетание резко повышает риск неблагоприятного прогноза для пациента. Нефропатический цистиноз это лизосомальная болезнь накопления, которая в детском возрасте характеризуется развитием генерализованной дисфункции проксимального отдела нефрона (синдром Фанкони) и прогрессирующим снижением фильтрационной функции почек с развитием терминальной стадии ХПН. Ранняя диагностика заболевания и начало патогенетической терапии модифицирует течение заболевания со снижением темпов прогрессирования почечной недостаточности, а также выраженности мультиорганного поражения, в том числе патологии ЦНС. Ангиопатия мойя-мойя характеризуется прогрессирующим стенозом терминальной части внутренних сонных артерий и развитием сети аномальных коллатеральных сосудов. Эта хроническая церебральная ангиопатия приводит к ишемии головного мозга у детей и взрослых, а также к ишемическим и геморрагическим осложнениям. Выделяют болезнь мойя-мойя, которая рассматривается как «идиопатическое» заболевание и синдром мойя-мойя в рамках различных наследственных и приобретенных состояний, что требует широкого дифференциального поиска. Отделом наследственных и приобретенных болезней почек имени проф. М.С. Игнатовой совместно с неврологами будет представлено первое клиническое наблюдение за ребенком с сочетанием нефропатического цистиноза и болезни мойя-мойя. Будут освещены клинико-лабораторные и молекулярно-генетические аспекты диагностики нефропатического цистиноза, а также продемонстрирована важность выбора адекватного метода инструментальной диагностики для установления причины транзиторных эпизодов нарушения мозгового кровообращения. Будут рассмотрены современные подходы к лечению данных заболеваний. Специальности: педиатрия, нефрология, неврология, генетика, рентгенология. Целевая аудитория: педиатры, нефрологи, неврологи, генетики, нейрорадиологи. О пациенте: 1:15 - Фрагмент родословной пациента 1:30 - Анамнез пациента 2:17 - Обследование в Институте Вельтищева, пациенту 1 год 2:52 - Биохимический анализ крови 3:14 - КОС и электролиты крови 3:23 - Гормональный профиль крови 3:41 - Общий анализ мочи 3:53 - Биохимический анализ мочи 4:17 - УЗИ почек 4:52 - Рентгенография кистей и голеней 5:02 - Консультации специалистов 5:28 - Симптомокомплекс 5:48 - Синдром Фанкони 6:22 - Клинический диагноз и возможные осложнения 6:33 - Лечение 6:51 - Обследование в Институте Вельтищева, пациенту 1 год и 9 месяцев 8:02 - Симптомокомплекс 8:21 - Лечение 8:49 - RT-PCR анализ структуры мРНК CTNS в фибробластах кожи 9:44 - Динамика физического развития пациента 10:07 - Динамика наблюдения, пациенту 7 лет 11:38 - Анамнез 13:52 - Динамика наблюдения, пациенту 8 лет 14:31 - Результаты инструментального обследования 14:47 - Консультация невролога 15:12 - Результаты инструментального обследования по рекомендациям врача-невролога 20:38 - Повторная консультация невролога 21:04 - Результаты обследования и хирургического лечения пациента О болезни Мойя-мойя: 23:19 - Дифференциальный диагноз 24:22 - Болезнь/синдром Мойя-мойя 25:14 - В чём разница между болезнью Мойя-мойя и одноимённым синдромом 26:07 - Какими заболеваниями сопровождается феномен Мойя-мойя 26:41 - Эпидемиология и возрастной диапозон 27:30 - Этиология 28:48 - Патогенез 30:30 - Стадии болезни Мойя-мойя 31:02 - Клинические проявления 33:28 - Диагностика 34:40 - Диагностические критерии по данным прямой ангиографии и МРТ сосудов головного мозга 35:18 - Электроэнцефалографические данные 36:15 - Группы риска 37:04 - Лечение 39:02 - Прогноз О нефропатическом цистинозе: 40:05 - Основная информация о заболевании 41:31 - Патогенез 42:45 - Клинические формы 44:23 - Морфология почечной ткани 45:09 - Экстраренальные проявления 48:25 - Диагностика 49:05 - Молекулярно-генетическое исследование 50:06 - Генотип-фенотипические ассоциации и прогрессирование в ХБП 50:32 - Отсутствие мутации в гене CTNS - цистиноз? 52:57 - Обследование членов семьи 53:23 - Терапия цистеамином (эффективность, побочные эффекты) 59:03 - Симптоматическая терапия синдрома Фанкони 1:00:14 - Заместительная почечная терапия 1:01:00 - Перспективы терапии 1:01:43 - Прогноз пациента Института Вельтищева 1:03:39 - Цель демонстрации Вопросы из зала: 1:04:53 - Мойя-мойя в данном случае выступает как сомостоятельное заболевание или сопутствующее цистинозу? 1:07:16 - Был ли пациент рождён от близкородственного брака? 1:09:32 - Что делать, если стандартное цитогенетическое исследование не выявляет ожидаемую мутацию?