Прорыв в терапии: как в России помогают детям с редкими болезнями

Одну из самых чувствительных тем не только для России, но и всего мира, в эти дни обсуждают в Москве. Ученые, врачи и пациенты собрались, чтобы привлечь внимание и рассказать о прорывах в лечении редких болезней. Форум по орфанным заболеваниям проводят уже в пятый раз. И в этом году он не только обозначил болевые точки, но и представил стратегию. Так, в последнее время в России стремительный рывок совершили исследования в сфере генной терапии, подарив надежду сотням тысяч пациентов. Корреспондент “Известий“ Игорь Балдин расскажет, как собираются помогать тем, кто до сих пор считал, что обречен. Вся жизнь Эмилии – веселой и подвижной девочки – борьба со страшной генетической болезнью ахондроплазией. Ее кости не растут совсем. Маленький скелет мешает развитию внутренних органов. До недавнего времени ее спасал только аппарат Елизарова – кости ломали, потом вытягивали металлическими штифтами, и так десятки раз. “То у нее косточки срастались неровно, то у нее вывих был коленочки. Ребенку, конечно, это все очень тяжело далось“, - говорит бабушка Эмилии Ирина Хмылева. Теперь переломы в прошлом. Ученые создали препарат, которого близкие Эмилии ждали все эти годы: он снабжает костную ткань необходимым строительным материалом. “Но прогресс заметен. 94,5 сантиметра у нее было заболевание, а сейчас уже чуть больше метра“, - отметила бабушка Эмилии. Кости Рафаэля – тонкие и ломкие. Людей с его диагнозом называют “хрустальными“. Один неосторожный шаг – и перелом. “Ему сейчас 11 лет. И за 11 лет у нас было более десяти переломов“, - говорит мама мальчика. Новые генно-модифицированные препараты, которые чинят костную ткань – сейчас это его главная надежда на нормальную жизнь. “Когда мы ездили и капались три года, ему было лучше, у него меньше было переломов“, - сказала мама Рафаэля Залина Сарсималиева. Такие редкие, врожденные заболевания, как у Эмилии и Рафаэля, называют орфанными. От латинского орфанус – “сирота“. Так ли редки орфанные заболевания? Вовсе нет. В среднем, это один случай на полторы тысячи. В мире от них страдает почти пять с половиной миллионов человек. Масштаб проблемы понять проще, если знать, сколько разновидностей у таких генетических поломок. Лаборатория в центре “Сириус“. Сейчас здесь разрабатывают препарат, которого пациенты с редкими заболеваниями ждут как чуда. Он сможет излечить от врожденной слепоты – починить гены зрительного нерва и рецепторов. “При введении в глаз больного человека замещают поломанный ген и, мы надеемся, что это поможет вернуть зрение людям, поможет им вернуться к нормальной жизни“, - сказал Александр Карабельский, руководитель направления “Генная терапия“ научно-технологического университета “Сириус“. Этим методом генной инженерии будут лечить сотни орфанных заболеваний. В том числе и такие тяжелые, как спинально-мышечная атрофия. “Проводится клиническое исследование препарата генно-заместительной терапии для пациентов со спинальной мышечной атрофией“, - сказала Светлана Артемьева, заведующая вторым психо-неврологическим отделением НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Как работают генно-модифицированные препараты: ученые удаляют вирус из клетки, а ее оболочку используют в качестве транспорта. Внутрь вставляют кусочек нужного гена и отправляют его к другому, сломанному, в качестве ремонтного материала. “Далее ДНК или чинится своими собственными силами – у клетки есть собственный аппарат починки ДНК – или мы можем привнести туда ген, чтобы клетка своим инструментом, своим аппаратом туда этот необходимый здоровый ген встроила“, - объяснила Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник НМИЦ эндокринологии Минздрава РФ, заместитель декана ФФМ МГУ им. М.В. Ломоносова по науке.