Круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна»

Во Всемирный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна/Беккера – 7 сентября 2022 – состоялось первое федеральное мероприятие, посвящённое развитию системы помощи пациентам с МДД, - круглый стол «Критерии и составляющие эффективной терапии миодистрофии Дюшенна». Организатор круглого стола: благотворительный фонд «Гордей» в партнерстве с Центральной клинической больницей Управления делами Президента РФ. В мероприятии приняли участие ведущие федеральные врачи-клиницисты – неврологи, педиатры, генетики, представители Минздрава, фонда «Круг добра», НКО, МГНЦ имени Бочкова, ЦКБ УДП РФ, Морозовской детской больницы, НМИЦ здоровья детей, НИКИ педиатрии, ЦКБ РАН, Центра паллиативной помощи ДЗН. Всего — 18 экспертов, среди которых: -педиатр, дмн, профессор, академик РАН, заслуженный врач РФ, президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Минздрава РФ, председатель Экспертного совета фонда «Круг добра» Александр Григорьевич Румянцев; -директор Департамента медицинской помощи детям службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава РФ Елена Леонидовна Шешко; -генетик, дмн, профессор, академик РАН, директор МГНЦ имени Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Иванович Куцев; -федеральные эксперты по нозологии: дмн, профессор Людмила Михайловна Кузенкова (НМИЦ Здоровья детей) и кмн Светлана Брониславовна Артемьева (НИКИ педиатрии имени Вельтищева); -сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов Юрий Александрович Жулев; -дмн, профессор, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Екатерина Юрьевна Захарова; -дмн, президент благотворительного фонда «Гордей» Татьяна Андреевна Гремякова. За 2,5 часа в прямом эфире эксперты выстроят пирамиду надлежащего ухода и медицинской помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна: -ранняя диагностика и внедрение неонатального биохимического скрининга, -клинические и методические рекомендации по нозологии, -развитие системы региональных нейромышечных центров, современная таргетная генотерапия и терапия «золотым» стандартом, -контроль витамина D, -высокотехнологичная реабилитация, -контроль работы сердца и легких, -паллиативная помощь.