Нарушение формирование пола: генетическое и клиническое разнообразие.

Нарушение формирования пола — состояние, связанное с клинико-биохимическим проявлением несоответствия между генетическим, гонадным и фенотипическим полом ребенка. Традиционно для описания данного состояния используется термин «гермафродитизм». Генетика данного нарушения чрезвычайно разнообразна. В частности, орфанный ядерный рецептор — стероидогенный фактор 1, кодируемый геном NR5A1, является одним из ключевых регуляторов стероидогенеза, формирования стероидных тканей и их регуляции гипоталамо-гипофизарной осью. Изначально считалось, что мутации в гене NR5A1 характеризуются сочетанной надпочечниковой и гонадной недостаточностью, но данный фенотип оказался редким проявлением дефекта NR5A1. В то же время нарушения функции NR5A1 — одна из частых причин изолированных форм нарушения формирования пола (НФП) 46,XY. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии