Цифровой Журнальный Клуб #3 | Нарушение работы ионных каналов

На этом заседании мы рассмотрим статью, опубликованную в прошлом году в AJHG с участием одного из наших ведущих. Будем обсуждать, как нарушение ионного гомеостаза внутриклеточных органелл может приводить к тяжелым неврологическим нарушениям, а также то, как можно доказать связь между полиморфизмом в геноме и наблюдаемым фенотипом. Для лучшего понимания материала советуем вам освежить в памяти основы электрофизиологии, например, с помощью этой статьи Обсуждаемая статья: (20)30401-8