За редким исключением: разговор с генетиком о диагностике и лечении редких генетических заболеваний
Специальный видеовыпуск подкаста “Клетка тела“ к 29 февраля.
📆 В самый редкий день в году, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний.
В гостях подкаста «Клетка тела» специалист редкой профессии - врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской клинической больницы Татьяна Николаевна Кекеева.
❓Почему важно послушать каждому?
Сегодня речь пойдет о самом главном страхе каждой женщины, планирующей беременность – вероятности рождения ребенка с редкой патологией, о неизвестности, с которой сталкиваются родители таких детей, ведь симптомы орфанных болезней не всегда проявляются сразу после рождения и становятся неожиданностью, заставляющей родителей опускать руки.
В этом выпуске:
🟢 на наличие каких заболеваний родителям нужно обследоваться при планировании беременности;
🟢 при каком типе наследования вероятность возникновения редких заболеваний наиболее высока;
🟢 почему важно проходить неонатальный скрининг и какие вопросы нужно задать неонатологу;
🟢 как минимизировать вероятность рождения ребенка с орфанной болезнью родителям, имеющим поломку гена;
🟢 влияет ли возраст родителей на вероятность рождения ребенка с патологией;
🟢 СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия: диагностика, клинические проявления, осложнения и особенности терапии;
🟢 поддержка людей с разным видом орфанных болезней.
В медико-генетическом отделении Морозовской больницы проводятся генетические исследования детей и взрослых, работают кабинет муковисцидоза и городской кабинет генетика, а врачи-специалисты готовы оказать специализированную медицинскую помощь не только детям, но и взрослым с наследственными заболеваниями обмена веществ.
Ещё больше информации в нашем Telegram–канале “Клетка тела“.
Если вы хотите поделиться своей историей, поднять волнующую тему, написать свои пожелания/комментарии по выпускам, пожалуйста, напишите ведущей Анне Ярош digital@
1 view
2445
808
5 months ago 00:23:07 1
⚡️ ЭКСКЛЮЗИВ ⚡️ ШЕСТЬ наших бойцов УЛОЖИЛИ пятьдесят МОРСКИХ котиков “небратьев“ !
5 months ago 00:13:13 1
Смута спасла Kingdom Come 2 и Manor Lords! Сырная правда #1 / новости Булджать
5 months ago 00:12:01 1
ЭТО Происходит Прямо Сейчас! 128 Стран Оказались Под Ударом, Но Дальше Будет Еще Хуже
5 months ago 00:37:37 1
Mitsubishi Lancer Evolution за 300000$! Чего стоит тюнинг?
5 months ago 01:59:45 6
Как построен бизнес на коллекционных ножах. Эксклюзивное интервью Blade Art
5 months ago 00:03:26 1
Песня и танец - просто обалденные!!! С ТОБОЙ🙏💘 Дмитрий Кубасов
5 months ago 00:37:57 1
Скорая. Жизнь российских врачей
5 months ago 00:23:28 1
Уникальные Кадры! Забытые Бои и Поражение Хабиба Нурмагомедова до UFC
5 months ago 02:42:23 1
#Warface | Мясим на шт и набиваем редкую ачивку
5 months ago 00:57:57 3
Редкая запись концерта Виктора Цоя 1987г. Желтые воды. Самое загадочное выступление Виктора Цоя!
5 months ago 01:49:34 1
Татьяна Грачева. Редкая запись. Выступление в Троице-Сергиевой лавре. Верую@user-gw3kj1lb7j
5 months ago 00:08:05 1
От дневной сонливости, унылых мыслей, сумеречной близорукости