За редким исключением: разговор с генетиком о диагностике и лечении редких генетических заболеваний

Специальный видеовыпуск подкаста “Клетка тела“ к 29 февраля. 📆 В самый редкий день в году, 29 февраля, отмечается Международный день редких (орфанных) заболеваний. В гостях подкаста «Клетка тела» специалист редкой профессии - врач-генетик, заведующая медико-генетическим отделением Морозовской детской клинической больницы Татьяна Николаевна Кекеева. ❓Почему важно послушать каждому? Сегодня речь пойдет о самом главном страхе каждой женщины, планирующей беременность – вероятности рождения ребенка с редкой патологией, о неизвестности, с которой сталкиваются родители таких детей, ведь симптомы орфанных болезней не всегда проявляются сразу после рождения и становятся неожиданностью, заставляющей родителей опускать руки. В этом выпуске: 🟢 на наличие каких заболеваний родителям нужно обследоваться при планировании беременности; 🟢 при каком типе наследования вероятность возникновения редких заболеваний наиболее высока; 🟢 почему важно проходить неонатальный скрининг и какие вопросы нужно задать неонатологу; 🟢 как минимизировать вероятность рождения ребенка с орфанной болезнью родителям, имеющим поломку гена; 🟢 влияет ли возраст родителей на вероятность рождения ребенка с патологией; 🟢 СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия: диагностика, клинические проявления, осложнения и особенности терапии; 🟢 поддержка людей с разным видом орфанных болезней. В медико-генетическом отделении Морозовской больницы проводятся генетические исследования детей и взрослых, работают кабинет муковисцидоза и городской кабинет генетика, а врачи-специалисты готовы оказать специализированную медицинскую помощь не только детям, но и взрослым с наследственными заболеваниями обмена веществ. Ещё больше информации в нашем Telegram–канале “Клетка тела“. Если вы хотите поделиться своей историей, поднять волнующую тему, написать свои пожелания/комментарии по выпускам, пожалуйста, напишите ведущей Анне Ярош digital@