АНЕМИЯ ФАНКОНИ | История Вики Гречушкиной

00:04 История Вики • У Вики диагностировали энцефалию, когда она родилась, и врачи предложили прервать беременность. • После рождения, Вики поставили диагноз гидроцефалия и провели шунтирование. • В возрасте 6 лет у Вики обнаружили анемию Фанкони, редкое генетическое заболевание, которое вызывает множественные пороки развития и предрасположенность к злокачественным новообразованиям. 08:44 Лечение и прогнозы • Вики прошла множество операций и лечилась в больницах. • Анемия Фанкони может привести к быстрой трансформации в острое алоидное лекоз, что значительно сократит шансы на жизнь. • Обычно такие пациенты живут до 20 лет, но с анемией Фанкони, шансы на жизнь сокращаются до 20 лет. • Родители Вики прошли генетическое исследование, чтобы выявить мутацию в гене Фанк и подтвердить их носительство. 15:38 Трансплантация костного мозга • Пациентка с анемией панко, которая получает препарат метформин, но полностью излечить заболевание может только трансплантация кост